Nog even helder maken waarom een donatie zo noodzakelijk en belangrijk is.
Met uw donatie (vele kleintjes maken één grote) aan het project “Oud geld helpt jong leven” kunnen we een bijdrage leveren aan de financiering van noodzakelijke en kostbare onderzoeken. Onderstaande tekst is overgenomen van de website Metakids/metabole-ziekten.
Dus elke € 10,- is enorm belangrijk. Meer kan uiteraard ook, misschien een schenking opnemen in uw testament?
Onderstaande tekst is overgenomen van de website Metakids/metabole-ziekten.
Over metabole ziekten of stofwisselingsziekten
Er zijn meer dan 1.500 metabole ziekten of stofwisselingsziekten. De ziektebeelden lopen sterk uiteen, net als de levensverwachting van de jonge patiënten. Metabole ziekten zijn erfelijk. Het zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland. Duizenden andere kinderen groeien op met lichamelijke en verstandelijke aftakeling.
Wat gaat er mis?
Bij een metabole ziekte gaat er iets mis in de chemische fabriek van het lichaam in de stofwisseling. Vaak ontbreekt een essentieel enzym, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt. Met ernstige onomkeerbare schade aan de organen, zoals hart, hersenen en zenuwstelsel, tot gevolg. Het kan ieder gezin overkomen, want de aftakeling wordt veroorzaakt door één klein foutje in het DNA van de ouders.
Hoop door onderzoek
Voor de meeste kinderen met een stofwisselingsziekte of metabole ziekte is nog geen behandeling beschikbaar. De ziekte brengt veel verdriet en intensieve zorg met zich mee. Een vroege diagnose of behandeling kan dit voorkomen, maar daarvoor is nog veel onderzoek nodig. Metakids streeft ernaar dat over 20 jaar alle metabole ziekten behandelbaar of te voorkomen zijn, zodat geen kind meer hieraan hoeft te overlijden.